אקים - אגודה לאומית לקימום אנשים עם מוגבלות שכלית בישראל קבע כדף הבית
אנא המתן...
לוח אירועים
יום רביעי 22 אוקטובר 2014 אין אירועים להיום
לכל האירועים
הרשמה לניוזלטר
   


מאת ד״ר חיה עמינדב סמנכ"לית בכירה, מנהלת האגף לטיפול באדם עם מוגבלות שכלית במשרד הרווחה*

מהי "מוגבלות שכלית"?

המוגבלות שכלית הוא מצב אנושי מורכב, שטופל מתקופות מוקדמות במסורת התרבותית של האנושות והוכר בכתבים שלפני 2,500 שנה.

האנשים עם מוגבלות שכלית נחשבו ונחשבים בכל חברה ותרבות לנזקקים לתמיכה במרבית תחומי החיים לאורך כל שנותיהם.

לא בכדי מדגישים את העובדה, שהדרך שבה חברה מטפלת בנזקקים משקפת רבות על התהליכים המתרחשים בתוכה.

למרות העובדה שזו תופעה אנושית שהוכרה מאז ומתמיד, אין עדיין הגדרה מוכרת יחידה ומקובלת על הכול, מה שמצביע על אופייה המורכב ביותר של תופעה אנושית זו.

מאז ועד היום קיים מכלול רב של הגדרות, שחלקן נגזר מהמודל הרפואי של המחלה, כשהמוקד הוא על הפתולוגיה או על האב-נורמליות של הפרט.

גישה זו השפיעה רבות על אוצר המילים שאנשי המקצוע השתמשו בהן בתחום המוגבלות השכלית, כמו כן הגישה השפיעה על תכנון של מוסדות, שרבים נבנו כבתי- חולים עם צוות רפואי סיעודי . גם הבלבול הרב בין המושגים של מוגבלות שכלית ומחלת נפש קיים מאות שנים. אנו עדים לשינויים משמעותיים שחלו במשך השנים בהגדרות, שינויים אלה משקפים את השינויים בהתייחסות לתופעה של מוגבלות שכלית: מהתייחסות כאל מצב חשוך מרפא, להתייחסות דינמית שרואה אפשרות לשינוי וקידום עם מתן תמיכה מתאימה; מגישה סטטיסטית, שמגדירה אדם על פי מונחים של מנת משכל בלבד, למצב שבו החלקים ההסתגלותיים, החברתיים והסביבתיים הפכו להיות חלק משמעותי ובלתי נפרד מהגדרת התופעה.

במקרים נדירים, התערבות מתאימה תגרום לפרט לצאת מההגדרה של מוגבלות שכלית.

חוק הסעד (טיפול במפגרים) חוקק בישראל בשנת תשכ״ט 1969. החברה הישראלית הגיעה למסקנה שכדי להבטיח טיפול נאות, בזכות ולא בחסד, של אוכלוסייה זו שנחשבת לחלשה ביותר, יש לעגן את התמיכה והטיפול בה בחוק.

במסגרת חוק זה הגדיר המחוקק הישראלי מיהו אדם עם מוגבלות שכלית:

"מפגר – אדם שמחמת חוסר התפתחות או התפתחות לקויה של כושרו השכלי, מוגבלת יכולתו להתנהגות מסתגלת והוא נזקק לטיפול. חולה נפש כשמשמעותו בתיק לטיפול בחולי נפש, אינו בבחינת מפגר לעניין חוק זה".

ההגדרה של המחוקק הישראלי כוללת חמישה ממדים מרכזיים:

1. המימד ההתפתחותי.

2. הכושר השכלי.

3. התנהגות מסתגלת.

4. הזדקקות לטיפול.

5. הבחנה בין מוגבלות שכלית למחלת נפש.

הגדרת המחוקק היא רחבה ובכך יתרונה, משום שכך היא מאפשרת להתייחס לקריטריונים הנ״ל על פי ממצאים שמתקבלים ממחקרים חדשים שמנחים את העוסקים בתופעה.

חמשת הממדים הכלולים בהגדרה מקבלים את משמעותם כיום מההגדרות של ׳האגודה האמריקנית למוגבלות שכלית׳ ומארגון הבריאות העולמי, ומתעדכנת כאשר המושגים הבינלאומיים מתעדכנים.


1)המרכיב ההתפתחותי - מוגדר גם בישראל על פי קריטריונים שנקבעו במחקר ובאגודות הבינלאומיות: גיל 18 נחשב כסוף תקופת ההתפתחות. כלומר אם פרט כלשהו סבל מפגיעה מתחילת התפתחותו, אך זו לא נחשבה משמעותית בתחילה,
הרי כשהתבגר ,התברר שהפגיעה מגבילה את תפקודו ככל שהדרישות החברתיות וההסתגלותיות הופכות למורכבות יותר ועתה הוא זקוק לתמיכה רבה יותר. ניתן לאבחן את בעייתו כהתפתחותית אם היא התגלתה עד גיל 18 .

אם הפרט תיפקד בצורה מתאימה למרות מגבלותיו לאחר שעבר את גיל 18 , ועמד בדרישות המצופות מבני גילו הכרונולוגי, גם אם תפקודו יירד בעתיד, מצבו אינו נכלל בהגדרה של פגיעה התפתחותית על פי כל הקריטריונים הבינלאומיים.


2)הכושר השכלי - נמדד ונקבע על ידי מבחנים סטנדרטיים, שמשתמשים בהם בארץ כמו בכל העולם, עם תוקף ומיומנות ספציפיים לתרבות שלנו. גם כאן הקביעה היא שירידה משמעותית פירושה שתי סטיות תקן מהממוצע (כל סטיית תקן שווה 15 נקודות משכל), וכך מה שמתחת למנת משכל 70 ( 70 1Q ) נחשב כירידה משמעותית בתפקוד השכלי בלבד ואין בו כדי להגדיר את המצב כמוגבלות שכלית על סמך קריטריון זה בלבד.


3)התנהגות מסתגלת - מוגדרת ונמדדת בהתאם לתחומים ולקריטריונים שנקבעו על ידי ׳האגודה האמריקנית למוגבלות שכלית׳ - היא אוסף מיומנויות תפישתיות, חברתיות ומעשיות, שנלמדו על ידי אנשים לצורך תפקודם היומיומי. מדובר על קיומן של שלוש קבוצות גורמים המרכיבות את ההתנהגות המסתגלת:

א) מיומנויות קוגניטיביות, תקשורתיות ואקדמיות (מיומנויות תפישתיות);

ב) מיומנויות של יכולת חברתית (מיומנויות חברתיות); ג) מיומנויות בחיים העצמאיים (מיומנויות מעשיות).

דוגמאות למיומנויות מסתגלות תפישתיות, חברתיות ומעשיות: מיומנויות תפישתיות - שפה, קריאה וכתיבה, כסף הכוונה עצמית. מיומנויות חברתיות - אחריות, הערכה עצמית, תמימות, פתיות (מושא לניצול), ציות לחוק. מיומנויות מעשיות - אכילה, ניידות, ניקיון, משק בית, ניהול כספים וכו׳.


4)הזדקקות לטיפול - בהגדרת המחוקק הכוונה היא למידת התמיכה הנדרשת (לסירוגין, מוגבלת מוגברת, או תמידית) כדי שהאדם יתפקד בתחומי החיים המצופים ממנו.

ההבחנה בין מוגבלות שכלית למחלת נפש חשובה וחיונית ביותר לקביעת דרכי טיפול ותמיכה, שהן שונות בשני המצבים, ולכן חשוב כל כך להבחין ביניהם למרות הקושי וההצללה (shadowing ) הקיימת בין שתי התופעות.

הגדרת המחוקק הישראלי מ- 1969 מתאימה גם היום, ב- 2011 , לממדים המרכזיים המגדירים את תופעת המוגבלות השכלית, כאשר התכנים של ממדים אלה מתעדכנים על פי מחקרים בינלאומיים.

ההגדרה ומרכיביה קובעים ומנחים את תהליך האבחון ואת תהליך קבלת ההחלטות לגבי קיום מוגבלות שכלית.

אדם מוגדר כאדם עם מוגבלות שכלית כאשר קיימת ירידה משמעותית בתפקודו השכלי ובמקביל ישנה ירידה משמעותית בתפקודו ההסתגלותי והוא זקוק לטיפול, כאשר הפגיעה הופיעה לפני גיל 18 ואינה נובעת ממצב נפשי או מצב של חסך תרבותי או רגשי.

ברצוני לציין, שמתוך שנות ניסיון רבות, אני סבורה כי ההגדרה המתאימה ביותר לתיאור תופעת המוגבלות השכלית היא קושי בלמידה. ההתפתחות לאורך כל חיינו מבוססת על למידה ספונטנית בעיקרה ופורמלית בחלקה.

אנשים עם מוגבלות שכלית מתקשים לקלוט, לעבד, להפנים ולהשתמש במידע חיוני - ללמוד, בראש ובראשונה כדי להתקיים, לספק את צורכיהם ולהתנהג כמצופה בחברה שלהם.

בחלק מהמצבים, אם נלמד את מה שמצופה שיילמד באופן ספונטני, בכלים מתאימים ובקצב נכון, נצליח לשפר במידה רבה את תפקודו של האדם.

בחלק מהמצבים נצטרך לאמנו אשר עלול להיות מפרך לעיתים ועשוי להימשך זמן רב, אך נצליח בכך להקנות לאדם מיומנויות בסיסיות שיגבירו את עצמאותו, את תחושת הערך העצמי שלו ואת המוטיבציה שלו לרכוש שליטה ועצמאות נוספת.



רמות המוגבלות השכלית

מאז תחילת המאה העשרים, כאשר החלו להשתמש במבחני האינטליגנציה כמרכיב מרכזי בהגדרת המוגבלות השכלית, הגדירו את התופעה על פי רמות חומרה שונות, שנקבעו על פי מנת המשכל - ציוני ה-IQ .

לכן אנשי מדע, שעסקו בתופעת המוגבלות השכלית, אימצו בחום רב ובמהירות גדולה מדי את המדדים המספריים שאפשרו להם לסווג את האנשים ללא קושי וללא הפעלת שיקול דעת מקצועי נוסף. מנת המשכל היוותה עבורם המטרה, ולא אמצעי נוסף להערכה ולקבלת החלטות. חלקם עושים זאת עד היום.

האמונה הייתה שמנת המשכל (ציוני הIQ- ) משקפת בצורה הטובה ביותר את יכולת הלמידה של האדם וכי היא לא משתנה במהלך חייו.

לכן, רמות המוגבלות השכלי הוגדרו בדרך הבאה:

® מוגבלות שכלית קל נחשב למנת משכל 69-55 .

® מוגבלות שכלית בינוני נחשב למנת משכל 54-40 .

® מוגבלות שכלית קשה נחשב למנת משכל 39-20 .

® מוגבלות שכלית עמוק נחשב למנת משכל נמוכה מ- 20 .

סיווג אחר של רמות המוגבלות השכלית היה מבוסס גם הוא על ציוני iq , אך במקביל התייחס ליכולות הלמידה כפי שהאמינו שהן משתקפות בציוני IQ-n . סיווג זה היה שכיח שנים רבות, אך בהדרגה נעלם מהספרות המקצועית לאחר שהוכח כבלתי מתאים. למרות זאת, עדיין משתמשים בו (גם בארץ) לעיתים רחוקות: מוגבלות שכלית חינוכי שיקומי (מקביל למוגבלות שכלית קל במנת המשכל), כשהטרמינולוגיה משקפת את העובדה שהאדם בר חינוך ושיקום, כלומר מסוגל ללמידה לפחות בסיסית.

מוגבלות שכלית אימונית (מקביל למוגבלות שכלית בינונית במנת המשכל), כשהטרמינולוגיה משקפת את העובדה שאדם זה מתקשה להפעיל תהליכי למידה, אך ניתן לאימון בדרך של חיקוי בסיסי.

מוגבלות שכלית (מקביל למוגבלות שכלית קשה במנת המשכל), כשהטרמינולוגיה משקפת צורך בטיפול תמידי, ללא יכולות למידה או אימון.

מוגבלות שכלית סיעודית (מקביל למוגבלות שכלית עמוקה במנת המשכל), כשהטרמינולוגיה משקפת צורך בסיעוד, כלומר הפרט אינו מסוגל לבצע פעילות כלשהי ויש צורך לסעוד אותו. בדרך כלל נכללו בהגדרה זו אנשים שמעבר לפגיעה השכלית סבלו גם מפגיעה פיזית ניכרת.

במהלך השנים הגיעו למסקנה, בי שיטות סיווג אלו אינן מתאימות בדי להגדיר את התפקוד ואת צורבי התמיכה של האוכלוסייה באופן מתאים לפרט ולפיתוח השירותים עבורו.

נמצא שאנשים שהוגדרו כבעלי מוגבלות שכלית קל בגלל מנת משכל מסוימת, תיפקדו בצורה שונה לחלוטין ונזקקו לתמיכה ולטיפול מסוג אחר מפרטים אחרים שהוגדרו גם הם כבעלי מוגבלות שכלית קל על רקע של מנת משכל דומה. כלומר, הקריטריון של מנת משכל לא סיפק מידע מתאים על תפקודו ועל צרכיו האמיתיים של הפרט.

כמו כן נמצא שאנשים שהוגדרו באחת הקטגוריות כחינוכיים, אימוניים, טיפוליים וכו׳ היו שונים לחלוטין זה מזה, כאשר לעיתים קרובות הכללתם בקטגוריה מסוימת מנעה מהם חשיפה לצורות למידה, לאימון או לטיפול שנזקקו להם.

הבעייתיות בסיווג לפי מנת המשכל, נבעה מהעובדה שהשתמשו בקריטריון בלעדי של מנת המשכל במצבים טיפוליים שונים.

בארץ מצאנו במהלך השנים, שקביעת רמת המוגבלות השכלית על פי מנת המשכל בלבד אינה מאפשרת תכנון התערבות אישית ולא פיתוח שירותים מתאימים, לכן ניסינו להגדיר את רמות המוגבלות השכלית, המקובלות עדיין בטרמינולוגיה המקצועית, בתכנים מתאימים יותר למטרות הנחוצות כדי להבטיח תמיכה מתאימה. כמו כן הכנסנו שתי רמות ביניים - מוגבלות שכלית קל-בינוני, ומוגבלות שכלית בינוני-נמוך - משום שמצאנו שישנם מצבי תפקוד שאי אפשר להגדירם באופן מוחלט באחת מארבע הקבוצות. אלה הקבוצות שהוגדרו (המונחים בסוגריים מציינים את ההגדרות שהשתמשו בהן בעבר):

מוגבלות שכלית קלה (חינוכי שיקומי)

קיימת התפתחות לקויה או חוסר התפתחות, קיימת ירידה משמעותית בתפקוד האינטלקטואלי (שתי סטיות תקן מהממוצע במבחני האינטליגנציה המתאימים) ובתחומים ההסתגלותיים, הנקבעים באמצעות רמת התמיכה שהאדם זקוק לה בעשרת תחומי החיים.

האדם זקוק לתמיכה מוגברת או תמידית בשני תחומי חיים, כשבשאר התחומים הוא זקוק לתמיכה לסירוגין, כלומר מדי פעם יש לכוון או להדריך, במיוחד במצבי שינוי או משבר. ייתכן גם מצב שבו האדם זקוק לתמיכה מוגבלת בכל תחומי החיים (ולא לתמיכה מוגברת או תמידית בשני תחומים).


מוגבלות שכלית קלה ־בינונית (אימוניים)

קיימת התפתחות לקויה או חוסר התפתחות, קיימת ירידה משמעותית בתפקוד האינטלטקואלי (יותר משתי סטיות תקן במבחני האינטליגנציה המתאימים) ובתחומים ההסתגלותיים, הנקבעים באמצעות רמת התמיכה שהאדם זקוק לה בעשרת תחומי החיים.

האדם זקוק לתמיכה מוגברת או תמידית לפחות בשלושה תחומי חיים או יותר, כשבשאר התחומים הוא זקוק לתמיכה מוגבלת. כלומר, הוא זקוק להכוונה ולהדרכה קבועה כדי לבצע את המיומנויות החיוניות.


מוגבלות שכלית בינונית (אימוניים)

קיימת התפתחות לקויה או חוסר התפתחות, קיימת ירידה משמעותית בתפקוד האינטלקטואלי (שלוש סטיות תקן או יותר במבחני האינטליגנציה המתאימים) ובתחומים ההסתגלותיים שנקבעים באמצעות רמת התמיכה שהאדם זקוק לה בעשרת תחומי החיים.

האדם זקוק לתמיכה מוגברת או תמידית לפחות במחצית תחומי החיים, כשבשאר התחומים הוא זקוק לתמיכה מוגברת. כלומר, הוא זקוק להכוונה ולהדרכה קבועה כדי לבצע את המיומנויות החיוניות.


מוגבלות שכלית בינונית ־נמוכה (טיפוליים)

קיימת התפתחות לקויה או חוסר התפתחות, קיימת ירידה משמעותית בתפקוד האינטלקטואלי (ארבע סטיות תקן או יותר במבחני האינטליגנציה המתאימים) ובתחומים ההסתגלותיים הנקבעים באמצעות רמת התמיכה שהאדם זקוק לה בעשרת תחומי החיים.

אדם זה זקוק לתמיכה מוגברת במרבית תחומי החיים, כלומר לסיוע ישיר בביצוע כל המיומנויות, ובחלק מהן לתמיכה תמידית, בעיקר במצבים חדשים או במצבי משבר.


מוגבלות שכלית קשה (טיפוליים)

קיימת התפתחות לקויה או חוסר התפתחות, קיימת ירידה משמעותית בתפקוד האינטלקטואלי (ארבע סטיות תקן או יותר במבחני האינטליגנציה המתאימים) ובתחומים ההסתגלותיים הנקבעים באמצעות רמת התמיכה שהאדם זקוק לה בעשרת תחומי החיים.

האדם זקוק לתמיכה תמידית לפחות בשלושה תחומי חיים, כלומר יש צורך לבצע עבורו את הפעילויות החיוניות (כמו להאכיל ,לרחוץ וכו׳) ולתמיכה מוגברת בשאר התחומים, כלומר גורם חיצוני חייב להיות נוכח ולסייע באופן ישיר בביצוע.


מוגבלות שכלית עמוקה (סיעודיים)

קיימת התפתחות לקויה או חוסר התפתחות, קיימת ירידה משמעותית בתפקוד האינטלקטואלי (ארבע סטיות תקן או יותר במבחני האינטליגנציה המתאימים) ובתחומים ההסתגלותיים הנמדדים באמצעות רמת התמיכה שהאדם זקוק לה בעשרת תחומי החיים. הפרט זקוק לתמיכה תמידית בכל תחומי החיים. בסוג זה של תמיכה, כל הפעילויות הנדרשות לסיפוק הצרכים בכל התחומים מתבצעות על ידי גורם תמיכה חיצוני.

מתוך התנסות רבת-שנים, נראה כי ההצעה של ׳האגודה האמריקנית למוגבלות שכלית׳ מ- 1992 , המדברת על קביעה קיום מוגבלות שכלית על פי שלושת הקריטריונים שבהגדרה (תפקוד אינטלקטואלי, התנהגות מסתגלת וגיל ההתפתחות) ולצידה הערכה של רמת התמיכה וסוג התמיכה הנדרשת לאדם, היא הדרך המתאימה ביותר להבטיח טיפול אישי ושירותים יעילים.


הסיבות למוגבלות שכלית

הספרות המקצועית מציינת כי 3% מהאוכלוסייה בכל חברה הם אנשים שנולדים עם פגיעה שיש בה הסתברות משמעותית לקיום מוגבלות שכלית.

הגישה כיום היא, שקיים שילוב של גורמים הפועלים יחד כדי ליצור מצב של מוגבלות שכלית.

גישה זו מתמקדת בסוגי הגורמים ובתזמון הגורמים. סוגי הגורמים

® ביו־-רפואיים: גורמים הקשורים לתהליכים ביולוגיים, למשל הפרעות גנטיות או הפרעות תזונה.

® גורמים חברתיים: גורמים הקשורים ליחסי גומלין חברתיים או משפחתיים לא תקינים.

® גורמים התנהגותיים: גורמים הקשורים להתנהגות מסוכנת של האם, למשל פציעות או צריכת סמים.

® גורמים חברתיים: גורמים הקשורים לאפשרויות קיימות בנושאי חינוך וגרייה, המסייעות להתפתחות שכלית ולהתפתחותן של מיומנויות הסתגלותיות.

בסקירת המחקרים האפידמיולוגיים של המוגבלות השכלית (& McLaren 1987 ,Bryson ) צוינה העובדה כי ל- 50% מאוכלוסיית האנשים עם מוגבלות שכלית יש יותר מגורם אחד שתרם להיווצרותו.

המוגבלות השכלית משקפת לעיתים קרובות את ההשפעות המצטברות של גורמי סיכון אחדים, או את יחסי הגומלין ביניהם.


תסמונות שכיחות

תסמונת דאון

השכיחה מבין התסמונות שסיבתן היא סטייה של כרומוזומים. התסמונת מתרחשת אחת ל-660 לידות ושיעורה עולה ככל שהיולדת מבוגרת יותר.

בשנת 1959 גילה לז׳ן, רופא צרפתי, כי מקורה של התסמונת ב-47 כרומוזומים בתאים של בני-אדם במקום 46 באופן רגיל. מאוחר יותר נקבע שהכרומוזום מספרו 21. לא נמצא לתופעה הסבר ונראה כי תאונה מסוימת בהתפתחות התא גורמת לכך. הגן העודף הוא שמשנה את ההתפתחות הרגילה של הגוף ושל תאי המוח.

קיימים יותר מ-50 סימנים קליניים של תסמונת דאון, אך רק לעיתים רחוקות מוצאים את כולם או את רובם אצל אותו אדם.

האפיונים העיקריים: הם טונוס נמוך, עיניים מלוכסנות עם שיפולי עור בפינות הפנימיות, גשר-אף שטוח, עורף קצר, ראש קטן.

אנשים הלוקים בתסמונת דאון מתפקדים בדרך כלל בתחום המוגבלות השכלית הקלה עד הבינונית.

לתינוקות הלוקים בתסמונת דאון יש יותר ליקויים פיזיים מאשר לתינוקות נורמליים, אך ניתן לטפל בהם. מומי לב מופיעים אצל 50-30 אחוזים מהילדים הלוקים בתסמונת דאון ומומים במערכת העיכול אצל 7-5 אחוזים.

כאמור, מומים אלו ניתנים תיקון. ישנם ליקויים רבים יותר בתירואיד, מה שיכול לגרום לעיכוב בגדילה ובהתפתחות השכלית, אך גם זה ניתן לטיפול.

ישנם ליקויים בתפקוד המערכת החיסונית, ולכן הלוקים בתסמונת דאון חשופים יותר לדלקות שונות, אך השימוש באנטיביוטיקה מונע את סיכון חייהם.

יש הסובלים ממום שנגרם מאי התאמה של שתי החוליות העליונות של העורף, לכן הילדים עשויים להיפגע בפעילויות כאשר מפעילים לחץ חזק על העורף. יש לברר אם הילדים מסוגלים להשתתף בפעילויות ספורט ובמשחקים שונים.

הלוקים בתסמונת דאון נוטים להשמין, כשתוספת משקל מזיקה לבריאותם ומשפיעה על אורך חייהם.

ידוע כי גירויים התפתחותיים מגדילים את סיכוייהם למצות כישורים. הם בדרך כלל חברותיים ואוהבים לחקות את סביבתם, לכן מומלץ לשלבם בחברה רגילה. הם בעלי רגישות מוזיקלית ובעלי מזג נעים ונוח, למרות שלעיתים ישנה עקשנות-יתר בהתנהגותם.

תוחלת החיים הממוצעת של הלוקים בתסמונת דאון היא 49 שנים, אם כי לאחרונה היא בעלייה. הסיכון למחלת אלצהיימר בשנות השלושים והארבעים לחייהם גבוהה יחסית, בגלל המבנה הגנטי המיוחד שנמצא התאמה בינו לבין הגן הגורם למחלת האלצהיימר.

תסמונת דאון ניתן לזהות בעובר בזמן ההריון בבדיקות הבאות:

® שקיפות עורפית - המזהה הסתברות לקיום התסמונת או פגיעות כרומוזומליות אחרות.

® בדיקת סיסי שליה - נותנת זיהוי ודאי, או שוללת קיום התסמונת בעובר. נעשית בשבועות הראשונים של ההריון בלבד.

® דיקור מי שפיר - נותן זיהוי או שלילה ודאית.


תסמונת ה X- השביר

נגרמת כתוצאה מליקוי בכרומוזום X על ידי שבר או חולשה של הזרוע הארוכה שלו. זהו מצב גנטי תורשתי שגורם למוגבלות שכלית. הליקוי הוא של כרומוזום הקשור למין, אשר יכול לעבור מהורים לילדים. המונח ״קשר מיני״ או ״קשר X ״ מציין כי אמהות נושאות את הפגם ובנן נמצא בסכנת פגיעה, בעוד שבנות יכולות לשאת את הפגיעה ולעיתים רחוקות נפגעות ממנה בצורה קלה.

נמצאה שכיחות משוערת של 1 ל- 1,000 ילדים. השכיחות של הנשאים באוכלוסייה הכללית היא 1 ל- 600 .

אם מדובר על הערכה כי 3% מהאוכלוסייה הם אנשים עם מוגבלות שכלית, הרי תסמונת ה-X השביר היא הגורם ל- 10% מתוכם. זוהי התסמונת השכיחה ביותר מבין התסמונות התורשתיות הידועות היום. האפיונים הפיזיים: פנים ארוכות וצרות, אוזניים, סנטר ומצח בולטים, אשכים מוגדלים וגמישות-יתר בעיקר בפרקי האצבעות. 80% מהילדים הסובלים מתסמונת זו סובלים ממוגבלות שכלית גבולי עד קשה, הרוב

סובלים ממוגבלות שכלית קל. אצל הבנות עם תסמונת זו רק 30% סובלות מדרגה מסוימת של מוגבלות שכלית.

לאנשים עם תסמונת זו יש נטייה להימנע מקשר עין בזמן שיחה. השיחה מתנהלת עם תנועות ידיים רבות. צורת הדיבור יוצאת דופן, מהירה עם עליות וירידות בעוצמת הדיבור וחזרה על קולות, מילים או ביטויים.

הפרופיל הפסיכולוגי: של הלוקים בתסמונת זו מאופיין בטווח ריכוז קצר, היפראקטיביות, חלק מהבנים מראים התנהגויות דומות לאוטיסטים כולל פרסברציה בדיבור, הנפת ידיים ונשיכת ידיים.

תוחלת החיים נורמלית.

אין תרופה לתסמונת זו, אך התערבות רפואית יכולה להפחית את בעיות הריכוז ואי השקט.

הלוקים בתסמונת זו מתקדמים היטב כאשר ישנה תוכנית לימודים אישית והם מקבלים טיפול בדיבור, פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק.

כיוון שהתסמונת נוצרת כתוצאה מפגם בגן הממוקם על כרומוזום X , בגן זה יש אזור שבו מקטע מסוים חוזר כמה פעמים. מספר החזרות ניתן למדידה. כאשר בגן תקין יש עד 54 חזרות, אם יש 55 חזרות ומעלה - הגן פחות יציב והעובר עלול לקבל גן עם יותר מ- 200 חזרות. הגדלה כזו של גן מתרחשת רק כאשר האם נשאית ולא האב, לכן נעשית בדיקה רק לנשים.

ככל שמספר החזרות באם גדול יותר, כך גדלה הסבירות שלעובר תהיה הגדלה נוספת. כאשר אישה מתגלית כנשאית, מומלץ לבדוק אם העובר שלה קיבל ממנה גן תקין או מוגדל.


תסמונת אנגלמן

הפרעה גנטית שברוב המקרים אינה תורשתית, המתרחשת באחת מתוך 30,000-15,000 ילדים. מזוהה לראשונה בגיל חודשים עד 7 שנים, כאשר הסימפטומים נעשים ברורים.

הבסיס הגנטי מגוון ועשוי לכלול מחיקה של מקטע בכרומוזום מספר 15. המקטע המחוק מבוטא או משותק בהתאם למקור ההורי. מסתבר שהכרומוזום שמקורו באב משותק באזור זה, בעוד המקטע האמהי מתבטא. לכן, הילד יחלה רק אם יקבל את מקטע הכרומוזום נושא המחיקה מהאם. יש גורמים גנטיים נדירים נוספים למחלה, כמו למשל כאשר הילד יורש שני עותקים של כרומוזום מספר 15 מהאב.

האפיונים הפיזיים: הלוקים במחלה סובלים ממוגבלות שכלית קשה, קצב גדילת הראש לקוי, בדרך כלל דיבור מועט, בעיות בשיווי משקל, הגפיים רועדות, תנועות שריר קופצניות ובלתי רצוניות הגורמות להליכה המזכירה תנועות של בובה.

מבנה הפנים עם פה רחב, הנראה מחייך רוב הזמן. רווחים גדולים בין השיניים, סנטר ולסת בולטים, שפה עליונה דקה, עיניים כחולות עמוקות ושיער בהיר בהשוואה לשאר בני המשפחה. ראש קטן מהממוצע, שטוח בחלקו האחורי. לשון בולטת, ריור מרובה וקשיי לעיסה, הכנסת דברים לפה, הופעת עקמת בגיל ההתבגרות.

פרצי צחוק בלתי מוסברים, המלווים בתנועות של נפנוף ידיים. התפתחות מוטורית איטית, עם הליכה על בסיס רחב, הנעלמת עם הזמן.

רגישות-יתר לחום, פזילה לסירוגין, שלעיתים נעלמת עם התחזקות השרירים, במקרים נדירים ליקויי ראייה.

EEG לא תקין, עם התקפים ראשונים המופיעים לפני גיל 3 שנים ונעשים קלים יותר ולעיתים חולפים בגיל ההתבגרות. ישנה משיכה מיוחדת למשחק במים. חלקם אובחנו בטעות כלוקים בשיתוק מוחין או באוטיזם, עקב דמיון במספר התנהגויות. התסמונת מופיעה במידה שווה אצל שני המינים. בדיקה בסיסית לגילוי התסמונת קרויה בדיקת fish . לא ידוע על טיפול ספציפי לתסמונת. ייעוץ גנטי חשוב. מידת הסיכון להישנות המצב קטנה בדרך כלל, אלא אם נמצא גורם תורשתי לליקוי.

הלמידה בקרב ילדים אלו, למרות שהיא איטית, היא תמידית. קיימות עליות וירידות ולעיתים נסיגות על רקע אירועים אפילפטיים. הטיפולים החשובים הם בעיקר פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק וטיפול בדיבור. חשוב להתמקד בתקשורת תומכת וחליפית, משום שכיום ברור שהלוקים במחלה בעלי יכולת הבנה שפתית גבוהה הרבה יותר מיכולת הדיבור וההבעה. העדר יכולת הדיבור יוצר תסכול ובעיות התנהגות ולכן החשיבות בתקשורת חליפית.


תסמונת ויליאמס

תסמונת נדירה, המתרחשת אחת ל- 20,000 לידות. נגרמת כאשר גנים חסרים במקטע של כרומוזום 16-7 . למרות הדמיון הגנטי, ישנה שונות רבה בין האנשים הסובלים מתסמונת זו בסימפטומים של הפגיעה.

בשנה הראשונה הם סובלים מקשיי שינה ובעיות אכילה, קושי לינוק וקושי במעבר לאוכל מוצק.

האפיונים הפיזיים: תווי פנים אופייניות - עפעפיים מלאים ובולטים, אף קטן וסולד, לסת בולטת, שפתיים מלאות ,טונוס נמוך. כתפיים צרות ושמוטות, נטייה לנדנד את הגוף והרגליים, ברכיים כפופות. התפתחות מינית מוקדמת.

הם יכולים להיות עם מוגבלות שכלית בינוני או אינטליגנציה נורמלית. בדרך כלל כישוריהם המילוליים גבוהים יותר בהשוואה ליכולתם המוטורית, להתמצאותם במרחב ולזיכרונם החזותי.

סובלים מבעיות במוטוריקה עדינה וגסה. רובם מתחילים ללכת בגיל מאוחר. סובלים מקשיים לבצע פעילויות עם שתי הידיים בו זמנית. חוסר שליטה במיומנויות גרפיות. קיים קושי בזיהוי מושגי יסוד כמו גודל, צבע צורה. רובם סובלים מאי שקט ומתקשים התרכז לזמן ממושך. הם מרבים לקום ולהסתובב. הם רגישים מאוד לרעשים ודעתם מוסחת מכל גירוי ורעש מקרי.

אם הם נחשפים גם שמיעתית, הם לומדים טוב יותר מאשר רק חזותית. הם נמשכים לאנשים מבוגרים וזרים עם רצון רב להרשים. כדי לזכות בתשומת לב הם מרבים לחזור על אותן שאלות ולהשתמש בביטויים ששמעו מאחרים, לא תמיד באופן רלוונטי. כושר ההתבטאות טוב, אך מושפע מאסוציאציות שקוטעות את הרצף.

מתוארים כחברותיים, מקסימים, סלחניים ואכפתיים. כבר מגיל צעיר הם מתעניינים יותר בפנים של אנשים מאשר במשחקים. יכולים לזהות במדויק מצב רגשי של האחר מהבעת פניו.

במצבים חברתיים הם מרבים לדבר ומבטאים באופן פתוח ודרמטי את רגשותיהם, למרות זאת רובם בודדים ומתקשים לשמור על קשרים חברתיים, בשל מיומנויות חברתיות לקויות.

הם מרבים לפנות גם לזרים, ללא בושה וחרדה. התקשורת החברתית מאופיינת בחוסר עכבות, המתבטאת באמירות אישיות ושאלות אישיות שלא במקומן, או במגע פיזי כולל נשיקות וחיבוקים שלא תואמים את המצב.

בגיל ההתבגרות נוטים להתאהב בכוכבי פופ בצורה קיצונית ומטרידה. הנאיביות והרצון להתחבר ולרצות את הזולת גם במחיר פגיעה קשה בעצמם, גורמים לכך שהם בסיכון גבוה לניצול וקורבנות. סובלים מבעיות קשב, היפראקטיביות ואימפולסיביות, מתקשים לשבת בכיתה ולהתרכז, נוטים להתפרץ, לבכות ולכעוס מהר.


תסמונת רט

תסמונת המופיעה באחת מכל 10,000 לידות של בנות.

מחלה ניוונית מתפתחת, המאופיינת בהפרעות נוירולוגיות והתפתחותיות. מופיעה בעיקר אצל נשים. גורמת למוגבלות שכלית קשה ולאוטיזם. מבנה גוף קטן, תנועות ידיים סטריאוטיפיות, הפרעות נשימה, התקפים אפילפטיים ומות בגיל צעיר.

ב-1999 בודד הגן הגורם למחלה ואיפשר את הבנתה, אך עד כה לא נמצאה לה תרופה.

המחלה מתפתחת בארבעה שלבים:

א׳, התחלה מוקדמת בגיל 16-8 חודשים. תחילה התינוקת נראית נורמלית, אך ניתן להבחין שהראש גדל בקצב איטי יותר משאר הגוף. ישנה הפסקה של עניין בסביבה, ביצירת קשר עין ובמשחק. חלה ירידה בפעילות המוטורית הגסה. אין זחילה, ישיבה והתפתלות.

ב׳, שלב הנסיגה המהירה. בין גיל שנה לארבע שנים, בתוך מספר שבועות או חודשים, ישנה נסיגה ממה שנלמד עד כה. ישנה הפסקת תקשורת עם הסביבה ואפתיות, איבוד יכולת הדיבור ונסיגה ממספר המילים שנלמדו. איבוד מיומנויות של מוטוריקה עדינה, תנועות ידיים אינן מוסברות, תפיסה ושחרור, הכנסת ידיים לפה ומחיאת כפיים. איבוד מיומנויות של מוטוריקה גסה - הפסקת הליכה, קושי במעבר ממצב למצב. הפרעות נשימה, עיכוב בגדילת הראש יחסית לשאר האיברים, שינה לא סדירה.

ג׳, פסידו נייח-שלב ארוך, המתחיל עם סיום שלב הנסיגה וממשיך עד גיל 10 שנים ולעיתים לאורך כל החיים. ישנה התאוששות מסוימת ולמידה של מיומנויות בסיסיות - במוטוריקה גסה, התגברות העניין בסביבה, שיפור בהתנהגות - הפסקת התקפי היסטריה ובכי.

ד׳, הידרדרות מוטורית מאוחרת, שלב נסיגה איטי שמאופיין בירידה בחיוניות, ביכולת המוטורית, חולשה, עיוותים בשרירים, עקמת בעמוד השדרה, ירידה בפעילות ידיים. בשלב זה נפגעים ההכרה והקשר שנרכש עם הסביבה.

כיום אין סימנים ביולוגיים ביוכימים או גנטיים לתסמונת, ולכן האבחון תלוי בתיעוד ההתפתחות המוקדמת של הילדה.

לא נמצאה תרופה לשיפור המצב התפקודי-רפואי של הבנות. פיזיותרפיה מומלצת למניעת נוקשות ועידוד התנועתיות. טיפול במוזיקה עודד תקשורת, בזכות יכולתן הרגשית המפותחת של הבנות.

הטיפולים תורמים להפחתת התנועות הסטריאוטיפיות ולשיפור טווח הקשב. כדי לטפל בהליכה על הבהונות ועל תפקוד של הידיים, משתמשים בסדים שונים לידיים ולרגליים, ובאמצעות מחוכים מנסים להתמודד עם העקמת.

היכולת הלימודית של בנות אלו הוערכה כנמוכה מאוד, אך על סמך ניסיון שהצטבר, עם הדרכה נכונה ובעזרת טכנולוגיה מסייעת, הן יכולות להגיע להישגים כמו שימוש במתגים, לוחות תקשורת ומחשב.


תסמונת פראדר ווילי

פגם נדיר המתגלה בבדיקות גנטיות, אחת ל-15,000 לידות. מה שמאפיין את התסמונת הוא חוסר בחומר גנטי בכרומוזום ה-15. חומר גנטי מופחת או הכפלת החומר הגנטי האמהי. עדיין לא ידועה הסיבה להפחתה בחומר הגנטי האבהי בכרומוזום 15 של הילד הפגוע. המוח ומערכת העצבים המרכזית נפגעים, לכן אצל 95% מהם קיימת פגיעה בחלק הקוגניטיבי, חלקם לוקים במוגבלות שכלית קל או שהם במצב של תפקוד גבולי. התסמונת מאופיינת בקומה נמוכה, השמנת-יתר משמעותית וליקויי התנהגות. מאפיינים נוספים: ליקויים בשווי-משקל ובקואורדינציה, חולשה בשרירים הגדולים ולעיתים עין עצלה.

לתינוקות ולילדים קטנים עם התסמונת מזג נוח ומאושר. סביב גיל 5-4 שנים חל שינוי מסוים, ובהמשך ניתן להבחין בהתנהגות עקשנית ובהתפרצויות זעם שיכולות להיות הרסניות. התנהגות זו, המקושרת לתפקוד הלקוי של מערכת העצבים, לא ניתנת לריסון בקלות.

יש להם צורך תמידי במזון, בלתי ניתן לסיפוק, שגם הוא נובע מליקוי במערכת העצבים המרכזית. זו אינה הפרעת אכילה הניתנת לטיפול באמצעים פסיכולוגיים, השליטה בכמות המזון חייבת להיות חיצונית. הם נוטים להשמנה גם אם הם צורכים כמות קטנה של קלוריות. אם צריכת המזון אינה מבוקרת, תופיע השמנת-יתר כבר בגיל שנתיים-שלוש, וללא פיקוח מתאים על סביבת המחיה שלהם הם עלולים למות בגיל צעיר. השליטה בצריכת האוכל שלהם קשה מאוד, משום שהם מוטרדים כל הזמן מרעב בלתי פוסק ורוכשים מיומנויות בלתי רגילות להשגת מזון. ישנה התנהגות כפייתית, הכוללת משיכה וגירוד פצעים. האופי הכפייתי מתגלה בצורך לשמור על השגרה, בהתמקדות בצרכים עצמיים ובקושי בחשיבה הגיונית. טונוס שרירים נמוך מופיע בצורה בולטת סמוך ללידה, הם מתקשים לשאת את הראש להניע גפיים, בכי חלש והעדר יכולת לינוק. קומתם בבגרות נמוכה - כמטר וחצי, כפות ידיים ורגליים קטנות, מצח צר ופה נטוי בצדדים כלפי מטה. אברי המין בלתי מפותחים.

יש קושי רב בטיפול ומעט תרופות מועילות בטיפול בסימפטומים האופייניים לתסמונת. ניתן לצמצם את השפעת התסמונת על ידי סביבת חיים מבוקרת, הדרכה פסיכולוגית וחברתית.

בפרק זה סקרתי את הגדרת המוגבלות השכלית, רמות המוגבלות השכלית, הסיבות למוגבלות שכלית וחלק מהתסמונות השכיחות הגורמות למוגבלות שכלית.

מטרתה של סקירה זו היתה להבהיר מושגים בסיסיים, שילוו את כל מי שעוסק וקשור בטיפול באדם עם מוגבלות שכלית.


ביבליוגרפיה:

1. אית״ן: ארגון לבודדים וקבוצות של אנשים בעלי תסמונות נדירות. http:/www.eitanrd.org.il

2.לוקסון, ר. ועוד ( 2002 ). מוגבלות שכלית, הגדרה סיווג ומערכות תמיכה. מהדורה

עשירית. האגודה האמריקנית למוגבלות שכלית. (עברית: אדם, מרכז בין תחומי ישראלי, מארגון בית אקשטיין, בשיתוף משרד הרווחה האגף לטיפול באדם עם מוגבלות שכלית).

3.עמינדב, ח. (תשנ״ח). תהליך האבחון לקביעת קיומו של מוגבלות שכלית. בספר: נכות התפתחותית ומוגבלות שכלית בישראל, בעריכת רימרמן, א., חובב, מ., דובדבני, א., רמות, א. ע״מ 37-15 ,הוצאת הספרים ע״ש מגנס האוניברסיטה העברית, ירושלים.

McLaren,J.,Bryson,S.E.(1 987).Review of recent epidemiological studies of mental retardation: Prevalence 4. associates disorders ,and .254-etiology. American journal on Mental Retardation,92,243

 

© כל הזכויות שמורות לאקים, אגודה לאומית לקימום אנשים עם מוגבלות שכלית בישראל | פנחס רוזן 69, הדר יוסף תל אביב, 69410 | Web By